Kann man genetisch bedingte Krankheiten beim Kinderwunsch vermeiden?

Genetische Beratung

Eine genetische Beratung ist besonders wichtig, wenn:

• in der Familie genetische Erkrankungen oder Fehlbildungen bekannt sind,
• bei einem der Partner eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde,
• es bereits zu wiederholten Fehlgeburten gekommen ist.

Ein erfahrener Genetiker oder eine Genetikerin klärt gemeinsam mit Ihnen Ihre Familiengeschichte und kann gegebenenfalls Gentests vorschlagen. Ziel ist es, das Risiko für spezifische genetische Erkrankungen einzuschätzen und Empfehlungen für die weitere Planung zu geben. Die Pränataldiagnostik untersucht das ungeborene Kind während der Schwangerschaft auf genetische Erkrankungen. Zu den gängigen Methoden gehören:

• Nicht-invasive Pränataltests (NIPT): Ein Bluttest der Mutter, der DNA des Kindes untersucht. Er liefert Hinweise auf Trisomien wie das Down-Syndrom.
• Chorionzottenbiopsie und Amniozentese: Diese Verfahren entnehmen Plazentagewebe oder Fruchtwasser, um genetische Erkrankungen mit hoher Genauigkeit zu diagnostizieren.
• Frühzeitig Klarheit über den Gesundheitszustand des Kindes zu gewinnen und informierte Entscheidungen treffen zu können.

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Präimplantationsdiagnostik ist eine spezielle Untersuchung im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF). Hierbei werden die Embryonen vor dem Einsetzen in die Gebärmutter auf genetische Erkrankungen untersucht.

Wann kommt PID infrage?

• Wenn beide Elternteile Träger einer bekannten genetischen Erkrankung sind.
• Bei wiederholten Fehlgeburten oder erfolglosen IVF-Versuchen.
• Wenn in der Familie schwere genetische Erkrankungen vorliegen.

Die Methode ermöglicht es, Embryonen mit genetischen Auffälligkeiten auszuschließen und so das Risiko für genetische Erkrankungen erheblich zu reduzieren. Gentests bei beiden Partnern können klären, ob sie Träger bestimmter genetischer Mutationen sind. Beispielsweise können rezessiv vererbte Krankheiten wie Mukoviszidose oder Sichelzellenanämie nur auftreten, wenn beide Partner die Mutation tragen.Ein einfacher Blut- oder Speicheltest analysiert die Gene der Eltern. Wird festgestellt, dass beide Träger einer bestimmten Mutation sind, kann eine IVF mit PID eine sinnvolle Option sein.Dank moderner Reproduktionstechnologien wie IVF und PID können Paare mit genetischen Risiken ihre Chancen auf ein gesundes Kind erheblich verbessern. Diese Verfahren werden von erfahrenen Spezialisten durchgeführt und bieten Paaren mit Kinderwunsch Sicherheit und Klarheit. Die Vermeidung genetisch bedingter Krankheiten ist heute dank genetischer Beratung, pränataler Diagnostik, Gentests und moderner Reproduktionstechnologien möglich. Paare mit Kinderwunsch sollten sich frühzeitig über diese Möglichkeiten informieren und bei Bedarf professionelle Beratung in Anspruch nehmen. Das Wunschbaby Institut Feichtinger steht Ihnen mit einem erfahrenen Team zur Seite, um Ihnen den Weg zu einem gesunden Kind zu erleichtern. Gemeinsam finden wir die beste Lösung für Ihren individuellen Kinderwunsch.

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Freundlich und kompetent

Wir fühlten uns ausgesprochen gut betreut. Das gesamte Team ist freundlich & hilfsbereit. Danke für alles :-)

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Kinderwunsch & Blutungen

Schmier- bzw. Zwischenblutungen sind etwas häufiges und können in jeder Phase des weiblichen Zyklus auftreten. Am häufigsten kommen dabei zwei Arten vor: Vor der Menstruationsblutung sowie rund um den Eisprung. Diese zeitlich begrenzten Blutungen sind prinzipiell kein Grund zur Sorge.Mehr dazu sowie über die Rolle des Progesterons, die Einnistung des Embryos und was Blutungen speziell in der Frühschwangerschaft bedeuten, erfahren Sie in dieser Podcast-Episode mit Priv. Doz. DDr. Michael Feichtinger und Mag. Julia Ecker.

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Wunschbaby Erklärvideos: Auslösespritze

Dr. Irene Leibnitz erklärt es Ihnen in folgendem Video: 

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Hoffnung für Männer ohne Spermien

Dies nennt man „Azoospermie“. Hier wiederum unterscheidet man zwischen „Verschluss - Azoospermie“ (also wenn ein Verschluss der ableitenden Samenwege aus dem Hoden besteht, sei es von Natur aus als Fehlbildung oder nach durchgemachten Entzündungen und schließlich durch Samenleiter-Unterbindung, selbst gewählt und später vielleicht bereut), oder einer „Produktions - Azoospermie“, also wenn im Hoden keine Spermien produziert werden.Sehr leicht kann man zwischen beiden Formen mit Hilfe eines Hormonstatus unterscheiden, denn beim Fehlen jeglicher Samenproduktion verhalten sich die männlichen Hormone ähnlich jenen einer Frau nach dem Wechsel (das Hypophysen - Hormon FSH ist unter anderem deutlich erhöht).Während die Verschluss - Azoospermie bei Kinderwunsch für uns fast nie ein Problem darstellt (man macht eine Hodenpunktion zur Spermiengewinnung und findet fast immer brauchbare Spermien für die ICSI, also der Injektion von Spermien in die inzwischen entnommenen Eizellen der Partnerin zur Befruchtung), ist die Produktions - Azoospermie ein großes Problem, an dem bereits seit fast 20 Jahren intensiv vorwiegend im Labor und in Tierversuchen geforscht wird. Die Ursachen eines gravierenden Produktions - Mangels sind nämlich mannigfaltig und umfassen genetische und angeborene Gründe, entzündliche Erkrankungen (zum Beispiel Mumps, als immer noch relativ häufige Ursache) und Schädigungen durch zellgiftige Substanzen, z. B. Chemotherapien. Hier gibt es allerdings die gute Möglichkeit der Kryo - Konservierung von Spermien oder Hodengewebe vor solch einer Therapie.Selbstverständlich bieten wir am WIF diese Möglichkeit an und haben daher immer wieder Patienten, die sich Spermien oder Hodengewebe einfrieren lassen. Auch bei Knaben, welche sich einer Krebstherapie durch Chemo oder Strahlen unterziehen müssen, würden wir das rechtzeitige Einfrieren von Hodengewebe vor solch einer Therapie empfehlen; hier wäre die Information der Eltern wichtig, dass es diese Möglichkeiten gibt.Nach neuesten Forschungen hält sich das eingefrorene Gewebe über Jahre und Jahrzehnte und es wurde sowohl im Tierversuch als auch beim Menschen solches Gewebe erfolgreich wieder eingesetzt (re-implantiert) mit wieder einsetzender Spermien - Produktion. Das Einsetzen kann direkt in den Hoden erfolgen oder unter die Haut, z. B. am Unterarm. Durch Punktion können dann einige wenige Spermien gewonnen werden, die wiederum für eine künstliche Befruchtung von Eizellen der Partnerin geeignet sind.Andere Versuche, wie Vorstufen von Spermien (so genannte Spermatiden) in Eizellen zu injizieren um so zur Nachkommenschaft zu verhelfen sind, muss man leider sagen, kläglich gescheitert - es gibt weltweit kaum erfolgreiche Behandlungen. Ebenso gescheitert sind bis jetzt Versuche künstliche Spermien zu erzeugen. Der theoretische Ansatz wäre ja nicht schlecht: man müsste nur den doppelten Chromosomensatz einer Körperzelle halbieren können, um eine Geschlechtszelle zu erzeugen (so genannte Haploidisierung).Man versuchte dazu eine Technik, welche dem Klonen sehr ähnlich ist, nämlich die Aufteilung einer somatischen Zelle, also Körperzelle in einer entkernten Spender-Eizelle. Diese Technik ist jedoch weltweit in den meisten Ländern verboten und hat dort wo sie versucht wurde nicht wirklich gut funktioniert: die Chromosomen ließen sich nie ganz genau und regelmäßig aufspalten und somit waren diese Experimente Geschichte.Wir am WIF raten in solchen Fällen „wo gar nichts mehr geht“ zur Insemination mit Fremdsamen, welche wir in Zusammenarbeit mit seriösen Spendern und einer renommierten Samenbank durchführen. Doch die Entscheidung dazu obliegt ganz dem Paar und ist oft nicht leicht. Deshalb bieten wir auch vor solch einem Schritt eine psychologische Beratung an.

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