Abklärung vorzeitiger Wechseljahre - Erster genetischer Test in Österreich erkennt vorzeitige weibliche Unfruchtbarkeit.

Übersicht

Erster genetischer Test in Österreich erkennt vorzeitige weibliche Unfruchtbarkeit.

Viele Frauen erleben schon vor dem 40. Lebensjahr eine verringerte Funktion der Eierstöcke und haben somit Schwierigkeiten auf natürlichem Wege schwanger zu werden. Eine ausgeprägte Form dieser verringerten Eierstockfunktionen nennt man frühzeitige Ovarialinsuffizienz (engl. Premature Ovarian Failure, POF). Diese ist definiert mit einem vorzeitigen Eintritt in die Menopause, betrifft etwa 1 bis 2% aller Frauen und ist auch unter dem Begriff „vorzeitige Wechseljahre“ bekannt. Hierbei kommt es zum Erlöschen der Eierstockfunktion vor dem 40. Lebensjahr, was auch mit den sonst erst in den Wechseljahren auftretenden Symptomen wie Ausbleiben der Regelblutung, Hitzewallungen, Schlafstörungen, Antriebsschwäche und Libidoverlust verbunden ist.

Gründe für einen vorzeitigen Eintritt in die Menopause sind vielfältig und oft bleiben die Ursachen ungeklärt. Mögliche Ursachen können verschiedene Umwelteinflüsse, Autoimmunerkrankungen oder genetische Veränderungen sein.

In großen internationalen Studien wurden unterschiedliche genetische Veränderungen im Erbmaterial entdeckt, welche im Zusammenhang mit einer frühzeitigen Ovarialinsuffizient stehen könnten. (Studie 1, Studie 2, Studie 3, Studie 4) Unsere Genetik-Abteilung am Wunschbaby Institut Feichtinger hat die wichtigsten genetischen Ursachen einer frühzeitigen Ovarialinsuffizienz zusammengetragen und kann diese mittels modernster genetischer Screening-Technologie, sogenannter Tiefensequenzierung, oder Next Generation Sequenzierung (NGS) analysieren.

Vorteile

Die Diagnostik solcher Funktionsstörungen der Eierstöcke erfolgt traditionell durch bestimmte Ultraschalluntersuchungen und durch Hormonbestimmungen aus dem Blut (hohes FSH Hormon, niedriges AMH Hormon). Über diese Diagnostik können bereits eintretende oder schon manifestierte Ovarialinsuffizienzen festgestellt werden, die zu einer Infertilität führen. Bei bereits vorliegender verringerter Aktivität der Eierstöcke sind die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft bereits stark reduziert und sogar im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung besteht eine reduzierte Wahrscheinlichkeit schwanger zu werden.

Durch die Untersuchung der genetischen Varianten hingegen kann eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Eintreten einer frühzeitigen Ovarialinsuffizienz schon vor den ersten Symptomen detektieren werden.

Bei positivem Befund kann jede Frau individuell entscheiden wie dieses Wissen ihre Lebensplanung beeinflusst. Es besteht die Möglichkeit die eigenen Eizellen zur Erhaltung der Fruchtbarkeit einzufrieren. Zusätzlich könnte eine Planung vorbeugender Maßnahmen für bestimmte Gesundheitsrisiken getroffen werden, welche mit einer frühzeitigen Menopause im Zusammenhang stehen. Ebenso könnte, je nach Befund, eine unterstützende Gabe von bestimmten Hormonen zur Aufrechterhaltung der Eierstockfunktion empfohlen werden oder es könnte eine Eizellspende in Frage kommen. Die verschiedenen Möglichkeiten zur Erfüllung eines aktuellen oder zukünftigen Kinderwunsches werden individuell mit dem behandelnden Arzt/der behandelnden Ärztin besprochen.

Indikation

Wir empfehlen unser genetisches Screening auf eine frühzeitige Menopause allen Frauen mit aktuellem oder zukünftigem Kinderwunsch. Vor allem Frauen mit einer der folgenden Konditionen legen wir unseren FERTIFATE Test ans Herzen:

• Bekannte frühzeitige Menopause in der Verwandtschaft
• Bereits erste Symptome einer frühzeitigen Menopause vor dem 40. Lebensjahr (veränderte Hormonwerte)

Besonders jungen Frauen unter 30 Jahren empfehlen wir diese Untersuchung, um die Lebens- und Familienplanung zu erleichtern.

Workflow

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  1. Blutabnahme
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  2. DNA Isolation & Sequenzierung
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  3. Befund
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  4. Befundbesprechung

Die Untersuchung dauert etwa sechs bis acht Wochen von der Blutentnahme bis zum fertigen Befund.