Premature Ovarian Failure (POF)

Was versteht man unter Premature Ovarian Failure?

Erster genetischer Test in Österreich erkennt vorzeitige weibliche Unfruchtbarkeit

Knapp 2% aller Frauen in Österreich sind von der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz (Premature Ovarian Failure, kurz: POF) betroffen, die auch unter dem Begriff „vorzeitige Wechseljahre“ bekannt ist. Hierbei kommt es zum Erlöschen der Eierstockfunktion vor dem 40. Lebensjahr. Die natürliche Erfüllung eines Kinderwunsches ist Frauen mit klinisch nachweisbarer vorzeitiger Ovarialinsuffizienz nicht mehr möglich, da die Eierstöcke keine Eizellen mehr enthalten. 20-25%  der POF Fälle haben genetische Ursachen. Mit einem neuen Gentest können wir aber frühzeitig helfen bevor es zu spät ist.

Die Diagnostik solcher Funktionsstörungen der Eierstöcke erfolgt traditionell durch bestimmte Ultraschalluntersuchungen und durch Hormonbestimmungen aus dem Blut (hohes FSH Hormon, niedriges AMH Hormon). Über diese Diagnostik können bereits eintretende oder schon manifestierte Ovarialinsuffizienzen festgestellt werden, die zu einer Infertilität führen, bei der auch über die Methoden der künstlichen Befruchtung (mit Ausnahme der Inanspruchnahme einer Eizellspende) nicht mehr geholfen werden kann.

Durch neuen Gentest frühzeitiges Erkennen und damit Chance auf Schwangerschaft

Anhand der neuesten Technologien der DNA Analyse können viele Gene (sogenannte Gen-Panel) einer Patientin gleichzeitig auf das Vorliegen krankheitsverursachender Mutationen untersucht werden. Im letzten halben Jahr hat die Molekularbiologin Dr. Anna Oberle aus dem genetischen Labor des Wunschbaby Instituts Feichtinger (WIF) anhand einer intensiven Recherche ein Gen-Panel zusammengestellt, das neben den bereits länger bekannten Kandidatengenen für POF, eine Vielzahl durch wissenschaftliche Publikationen belegte für POF-relevante Gene beinhaltet.

Es ist unser Ziel nach einer einfachen Blutabnahme anhand dieser neuen Gen-Panel-Analysen noch jungen Frauen eine Einschätzung darüber anzubieten, ob sie ein erhöhtes Risiko haben, einmal ein POF zu entwickeln. Dadurch können wir Frauen mit einem derartigen genetisches Risiko, das für sie bedeutet, später keine Kinder mit eigenen Eizellen mehr bekommen zu können, helfen und entsprechende Empfehlungen für die Familienplanung geben. Das Team des Wunschbaby Instituts Feichtinger ist überzeugt, dass die Zukunft der Reproduktionsmedizin in durch die Berücksichtigung der genetischen Faktoren der Patientinnen und Patienten individualisierten Therapiekonzepten liegt.