Neue Wiener Methode zur genetischen Untersuchung von Embryonen

Nicht-invasive Nanopore-Messung erleichtert die Diagnose genetischer Erkrankungen in vitro.

• Beitrag teilen:

Weltweit sehen sich immer mehr Paare mit unerfülltem Kinderwunsch konfrontiert. Besonders in den westlichen Gesellschaften steigt das Alter, in dem Paare Eltern werden möchten. Mit zunehmendem Alter steigt auch die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien in Eizellen. „Dies kann dazu führen, dass sich ein Embryo nicht erfolgreich einnistet oder zu einer frühen Fehlgeburt führt“, erläutert Priv.-Doz. Michael Feichtinger, Leiter des Wunschbaby Instituts Feichtinger in Wien.

In der Welt der assistierten Reproduktion wird die Präimplantationsdiagnostik bereits seit geraumer Zeit eingesetzt. Bei dieser Methode werden Zellen aus dem Embryo oder der Eizelle entnommen und genetisch analysiert, bevor sie in die Gebärmutter eingesetzt werden. Bisher war diese Technik jedoch aufgrund des hohen Aufwandes und der Kosten nur wenigen Paaren mit Kinderwunsch zugänglich.

Als weltweit führende Gruppe haben wir vor einigen Jahren die nicht-invasive Präimplantationsdiagnostik am Kulturmedium der Embryonen entwickelt. Dabei werden keine Zellen aus dem Embryo entnommen, sondern die DNA, die von der Blastozyste in die umgebende Flüssigkeit abgegeben wird, analysiert. Wir haben diese Methode nun erheblich verbessert, indem wir das Kulturmedium in einer Studie mithilfe der Nanopore-Sequenzierung untersucht haben. Diese Technologie beschleunigt und verbilligt die genetische Untersuchung erheblich.

In einer auf dem jährlichen Kongress der Amerikanischen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin in New Orleans vorgestellten Studie haben die Wissenschaftler des Wunschbaby Institut Feichtinger die mit Nanoporen analysierten Kulturmediumproben mit der herkömmlichen Präimplantationsdiagnostik verglichen. Dabei zeigte sich eine bemerkenswerte Übereinstimmung der Ergebnisse.

Die erhebliche Vereinfachung unserer Methode ermöglicht es Kliniken weltweit, die aufgrund unzureichender Ausstattung oder fehlenden Know-hows keine Embryo-Biopsien durchführen können, die Präimplantationsdiagnostik in Anspruch zu nehmen. Gleichzeitig wird durch die deutliche Kostenreduktion noch mehr Paaren die Möglichkeit geboten, diese Behandlung zu nutzen.

Studie:

NANOPORE BASED NON-INVASIVE PRE-IMPLANTATION GENETIC TESTING FOR ANEUPLOIDY (PGT-A) ON SPENT CULTURE MEDIUM, A PRE-CLINICAL STUDY

Franziska Hanzer, Anna Oberle, Felix Kokocinski, Michael Feichtinger, October 2023, Fertility and Sterility 120(4):e183-e184

DOI: 10.1016/j.fertnstert.2023.08.538