Kinderwunsch & Genetische Testung

Was, wenn man schon vor der Schwangerschaft wüsste, ob ein Embryo genetisch gesund ist?

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Dr. Alena Pichler erklärt, für welche Paare eine genetische Testung sinnvoll ist, was in Österreich überhaupt erlaubt ist - und warum mehr Testen am Ende auch weniger Embryonen bedeuten kann.

Die meisten kennen die Pränataldiagnostik - Untersuchungen während der Schwangerschaft. In dieser Episode geht es um das, was davor möglich ist: Dr. Alena Pichler vom Wunschbaby Institut Feichtinger in Baden erklärt die Präimplantationsdiagnostik, bei der Eizellen oder Embryonen untersucht werden, bevor sie zu einer Schwangerschaft führen. Sie beschreibt, für wen das infrage kommt (Paare mit bekannten genetischen Erkrankungen, nach wiederholten Fehlgeburten oder Implantationsversagen, sowie Frauen in höherem Lebensalter), welche zwei Arten von Information eine Testung liefert - das Aneuploidie-Screening des Chromosomensatzes und die Monogenetik für ein einzelnes Gen wie etwa BRCA1 - und welche drei Ergebnisse möglich sind, inklusive des seltenen unklaren Befunds. Sie erläutert den rechtlichen Unterschied zwischen der frei zugänglichen Polkörperdiagnostik an der Eizelle und der in Österreich reglementierten Trophektodermbiopsie am Embryo, die nur bei genetischer Erkrankung, drei Fehlgeburten oder drei erfolglosen Embryotransfers erlaubt ist. Weitere Themen: autosomal-dominante und autosomal-rezessive Vererbung, warum gesunde Eltern Träger sein können (etwa bei Mukoviszidose), dass rund zwei bis drei Prozent der Bevölkerung von genetischen Erkrankungen betroffen sind und manche davon spontan entstehen, sowie das zunehmend verbreitete Trägerscreening - in Österreich bisher vor allem beim Matching von Eizellspenderinnen relevant. Offen spricht sie auch über die Grenzen: Durch die Testung bleiben am Ende nie mehr, sondern immer weniger Embryonen übrig, was gerade bei niedriger Eizellreserve problematisch werden kann. Und über die ethische Debatte dahinter - ist es legitim, nur getestete Embryonen zu transferieren, oder umgekehrt ungetestete? - mit einem differenzierten persönlichen Fazit.