Яйцеклетки созревают либо естественным путем, либо после искусственной стимуляции и затем изымаются посредством трансвагинального прокола под ультразвуковым наблюдением. Нормальные клетки организма имеют двойной набор хромосом, это 22 пары хромосом (аутосомы), включая 2 половые хромосомы: две Х-хромосомы у женщины (46, XX) и X, Y-хромосомы у мужчины (46, XY). Эмбриональные клетки (клетки для размножения - яйцеклетка и сперматозоид) содержат только простой набор хромосом, иначе при оплодотворении возник бы четырехкратный набор. Во избежание этого природа регулирует процесс в яйцеклетке таким образом, что второй набор хромосом собирается в полярном тельце и недоступен более для дальнейшего деления клетки после оплодотворения. Изъятые нами полярные тельца сразу направляются на генетический анализ в лабораторию.

В нашей генетической лаборатории хромосомы полярных телец определяются посредством флуоресцирующих красящих веществ и переводятся в видимую форму (FISH-метод). На наличие аномального распределения исследуются 13, 16, 18, 21 и 22я хромосомы. Аномальное распределения хромосом может препятствовать имплантации, приводить к выкидышам, а также рождению больных (умственно и физически) детей. Надежность диагноза составляет 90-95 %. После поведенного исследования результат сообщается пациентке вечером, накануне запланированного трансфера.

Цели

• Увеличение вероятности наступления беременности в цикле
• Уменьшение количества выкидышей
• Сокращение риска рождения близнецов
• Уменьшение риска потери беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики на более поздних сроках беременности (амниоцентез, обследование хорионических ворсинок и т.д.)
• Минимизация количества случаев прерывания беременности после пренатальной диагностики
• Помощь семье при установленной генетической аномалии и – вследствие этого - при неосуществившейся мечте родить собственного ребенка.
• в некоторых случаях уберечь пациентку с генетически дефектными яйцеклетками от ненужных последствий безнадежного лечения.

Ограничения метода

Все существующие до сих пор международные исследования показывают, что изъятии полярным телец никаких повреждений в эмбрионе не возникает. Однако, этот метод не позволяет исключить аномальные распределения, которые не были исследованы в рамках данного метода диагностики полярных телец. Кроме того, существует остаточный риск аномального распределения хромосом в пределах 20-30%, если по каким-либо техническим причинам не проводилось исследование второго полярного тельца. Аномалии, вызванные патологией клетки семени, не могут быть выявлены посредством диагностики полярного тельца. Поэтому рекомендуется проведение регулярных ультразвуковых исследований во время беременности в рамках пренатальной диагностики или анализ крови для исследования фетального ДНК.

Если вас заинтересует прохождение предимплантационной диагностики, мы можем договориться с вами о бесплатной консультации:

Tel.: 43/1/877 77 75-17
e-mail:genetik@wunschbaby.at

Ссылка на информационный бюллетень и заявление о согласии на соответствующую диагностику полярного тельца.