
Генетика
Преимплантационная диагностика (ПИД)
Наши специалисты убеждены в том, что применение преимплантационной диагностики позволяет внести существенные улучшения в процесс искусственного оплодотворения.
Преимплантационная диагностика в Институте профессора Файхтингера проводится на полярных тельцах яйцеклеток. Полярные тельца, которые образуются в ходе процесса оплодотворения яйцеклетки, являютя носителями наследственной генетической информации, но в то же время они не участвуют далее в развитии эмбриона, являясь в какой-то мере „генетическими отходами» яйцеклетки.
Изъятые нами полярные тельца непосредственно после оплодотворения яйцеклеток направляются в генетическую лабораторию. В полярных тельцах можно определить особенности распределения хромосом, их структуру и при необоходимости исследовать отдельные гены.
В Институте Файхтингера предлагается два вида диагностики полярных телец:
- метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH);
- метод сравнительной геномной гибридизации (CGH array).
При применении метода FISH хромосомы полярных телец исследуются с использованием флуоресцирующих красящих веществ, которые переводят их в видимую форму. С помощью этого метода можно исследовать 13, 16, 18, 21 и 22-ю хромосомы и исключить наиболее часто встречающиеся аномалии, такие как, например, синдром Дауна.
Более современным методом исследования в области генетики является метод сравнительной геномной гибридизации (CGH Array), который основан на сравнении тестируемой и контрольной ДНК. С помощью этого метода можно исследовать все 23 хромосомы полярного тельца и выявить не только более редкие аномалии распределения хромосом и их структуры, но и генные мутации. Наш Центр является единственным в Вене и одним из немногих в Европе, который может предложить такой расширенный вид преимплантационный диагностики.
Частота аномального распределения хромосом (анеуплоидия) в яйцеклетках значительно чаще встречается у женщин старше 35-ти лет. А у 40-летней женщины уже 50–70% всех созревших яйцеклеток анеуплоидны. Это является причиной того, что у женщин старшего возраста значительно снижаются шансы на наступление беременности и повышается риск невынашивания беременности. 95% всех эмбрионов, проявляющих генетические или хромосомные нарушения, не приводят к наступлению беременности, или беременность заканчивается на очень ранней стадии выкидышем. Генетические и хромосомные аномалии могут также приводить к рождению детей с пороками развития и умственной отсталостью.
Перед проведением диагностики полярного тела требуется пройти консультацию с одним из лечащих врачей клиники или специалистом по генетике и дать свое письменное согласие на проведение исследования.
Риски и ограничения при проведении ПИД
Все проведенные до сих пор международные исследования показали, что при проведении диагностики полярного тельца и его изъятии никаких повреждений яйцеклетки не возникает, и эта процедура не имеет никакого влияния на дальнейшее развитие эмбриона.
Если по каким-то техническим причинам изъятие второго полярного тельца и его исследование не представляется возможным, то существует, так называемый, остаточный риск наличия у эмбриона каких-либо хромосомных или генетических аномалий. Этот риск может достигать 20%.
Аномалии, вызванные патологией клетки семени, также не могут быть диагностицированы посредством диагностики полярного тельца. В связи с этим всем беременным женщинам после ЭКО рекомендуется проводить пренатальный скрининг и регулярные ультразвуковые исследования во время беременности.