
PID - Preimplantation Diagnostics
Naš tim uvjeren je kako se uporabom preimplantacijske dijagnostike mogu postići puno bolji rezultati kod umjetne oplodnje.
Prvi uspjesi
Već nakon mjesec dana poslije prve preimplantacione dijagnostike (mi smo tu tehniku uveli u Austriji) mogli smo ustanoviti jednu trudnoću. Istraživali smo pet jajnih stanica, od kojih samo dvije nisu bile genetski sumnjive. Obje smo unijeli u pacijenticu – koja je u međuvremenu postala sretna majka blizanaca.
U Wunschbaby centru preinplantantaciona dijagnostika vršiti će se preko polova tjelešca (POLKÖRPER). Prilikom ove, etički sasvim čiste metode se za vrijeme stapanja jajne i sjemene stanice istražuju oba pola tjelešca jajne stanice. Polkorper je na izvjestan način otpad jajne stanice, čija genetička svojstva omogućavaju točnu ocjenu samog genetskog materijala (genoma). Jajna stanica pritom ostaje sasvim nedodirnuta. Ako se na Polkorper ne ustanove nikakve anomalije (kromosomske pogreške pri dijeljenju), odgovarajuće jajne stanice možemo dalje upotrijebiti. Određivanje spola ili terapeutiziranje oboljelih jajnih stanice nije moguće.
Kojim parovima preporučujemo Polkorper dijagnostiku?
U principu onima kojima je umjetna oplodnja posljednji izlaz za dobijanje vlastitog djeteta, zatim.
- starijima od 35 godina,
- koji su već imali neuspjele pokušaje ili
- one koji u obitelji imaju neke određene predispozicije
Tijek terapije
Jajne stanice dozrijevaju ili prirodnim putem ili umjetnom stimulacijom i tada se pod nadzorom ultrazvuka izdvajaju pomoću transvaginalne punkcije. Zdrave tjelesne stanice sadrže dvostruki niz kromosoma, od toga 22 kromosomska para (autosoma) i dodatno dva spolna kromosoma. Žena posjeduje dva X-kromosoma (46, XX), dok muškarac posjeduje jedan X- i jedan Y-kromosom (46,XY). Zametak (stanice za razmnožavanje – jajne stanice i stanice sjemena) sadrže samo jednostavan kromosomski niz, inače bi kod oplodnje nastao četverostruki niz. Da bi se to spriječilo, priroda je regulirala ženske jajne stanice tako, da se drugi niz kromosoma sakuplja u polnim tjelešcima koji nakon oplodnje ne mogu sudjelovati u diobi stanice. Polna tjelešca koja mi izdvajamo prenose se odmah na genetsku analizu u našoj ustanovi.
U našem genetičkom laboratoriju pomoću fluorescentnih boja detektiramo kromosome polnih tjelešaca i prevodimo u prepoznatljiv oblik (FISH metoda). Istražuju se pogreške u razdiobi 13, 16, 18, 21 i 22 kromosoma. Eventualne pogreške dioba ovih kromosoma mogu ili potpuno onemogućiti implantaciju, dovesti do pobačaja ili bit odgovorni za rođenje duševno i tjelesno oštećene djece. Sigurnost dijagnoze iznosi 90-95%. Nakon izdanog nalaza rezultat će biti priopćen pacijentici večer prije planiranog prijenosa.
Ciljevi
- postignuti višu stopu trudnoća
- smanjiti stopu pobačaja
- reducirati rizik višestruke oplodnje
- minimalizirati rizik od neželjenog gubitka trudnoće kasnijim prenatalnim napadajem
- prenatalnom dijagnostikom minimalizirati prekide trudnoće
- familijama sa posebnim genetskim predispozicijama pomoći pri ispunjenju želje za djetetom
- u rijetkom slučaju isključivo genetski defektnih jajnih stanica, a s obzirom na nepotrebne konzekvence, uštedjeti pacijentici jedan bezizgledan prijenos
Nedostaci ove metode
Sva dosadašnja internacionalna istraživanja su pokazala da na embrijima ne nastaju nikakva oštećenja. Pogrešne diobe stanica, koje unutar dijagnostike polnih tjelešaca neće biti uključene, ne možemo spriječiti. Postoji također ca. 20-30 postotni rizik za pogrešnu diobu ispitivanog kromosoma, ako drugo polno tjelešce ne može biti izdvojeno. Anomalije koje mogu nastati, a potječu iz sjemene stanice, ne možemo obuhvatiti dijagnostikom polnih tjelešaca. Radi toga vrlo su preporučljivi potrebni prenatalni pregledi, redoviti pregledi ultrazvukom, pregled krvne slike itd., da bi se time kod nerođenog djeteta mogle isključiti genetske smetnje i općenite urođene mane djeteta.
Ako ste zainteresirani za preimplatacijsku dijagnostiku u okviru Vašeg pokušaja, nudimo besplatno savjetovanje. Termin možete dogovoriti na:
Tel.: +43/1/877 77 75-17
e-mail: genetik@wunschbaby.at
Informcije o eventualnim nejasnoćama o dijagnostici možete pronaći ovdje.
Sva pitanja?
Ako imate bilo kakva pitanja , možete ih uputiti na jednom od naših stručnjaka putem ovog formulara ili pozovite naše prijateljske recepcionarke pod +43/1/877 77 75 i imajuzakazan sastanak.