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Genetica

Il significato delle genetica nella medicina riproduttiva

Il nostro intero patrimonio genetico è contenuto in 46 cromosomi. Di questi, 22 coppie sono autosomi e i restanti due sono cromosomi sessuali: due cromosomi X nella donna e uno X e uno Y nell'uomo. La presenza di anomalie, ad esempio di traslocazioni (trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi), può compromettere gravemente la funzionalità riproduttiva senza che si manifesti alcun sintomo nella coppia di pazienti. È quindi importante eseguire un controllo genetico della coppia in procinto di sottoporsi alla fecondazione assistita, al fine di verificare sia le probabilità di successo del trattamento sia il rischio di aborto spontaneo o di malattie genetiche per il nascituro.

Quando è opportuno concordare un colloquio di consulenza genetica:

  • nei casi di sterilità inspiegata
  • in presenza di malattie ereditarie in famiglia
  • dopo aborti spontanei ripetuti (aborto abituale)
  • quando nel corso di un colloquio con i nostri medici emergono dubbi di natura genetica
  • quando la donna ha più di 35 anni
  • dopo ripetuti tentativi di fecondazione assistita

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